Веснушки какой тип наследования
Автор: Рената Розовская
Предрасположенность к появлению у конкретного человека веснушек или, как их называют ученые, эфелид, запрограммирована генетически. И кому дано – тому дано, а кому не дано, тем остается только рисовать себе искусственные веснушки и сочинять песенки про «рыжих-рыжих, конопатых».
Считать веснушки благословением или проклятием? На этот счет есть два диаметрально противоположных мнения. Одни думают, что веснушки – это мило, трогательно и сексуально, другие уверены, что это совсем некрасиво. Тех, кто с удовольствием смотрит на свое веснушчатое отражение в зеркале, можно оставить спокойно греться на теплом весеннем солнышке. А тем, кому наличие веснушек на лице и теле кажется серьезной проблемой, мы предлагаем разобраться: что такое веснушки, откуда они берутся, и что с ними делать.
Эфелиды — это небольшие пятнышки размером с булавочную головку. Цвета они могут быть самого разного — розового, оранжевого, коричневого, в диапазоне от светло-бежевого до почти черного, но, как правило, они лишь немного темнее, чем кожа вокруг них.
Веснушки появляются в результате нарушения пигментного обмена, когда предрасположенный к этому человек получает слишком большую дозу ультрафиолета. Какую именно? Тут все индивидуально: для белокожих и рыженьких полчаса, проведенные за столиком в уличном кафе на нежном апрельском солнышке, могут оказаться перебором, тогда как для смуглых брюнетов и два часа на палящем июльском солнце – сущая ерунда.
Что происходит в организме человека, оказавшегося на солнце? Почему появляются эти маленькие отметинки, которые многим причиняют столько беспокойства?
Веснушки — это скопления зерен меланина, темного красящего вещества, которое образуется из бесцветной аминокислоты тирозина на границе глубокого и поверхностного слоя кожи. Ультрафиолетовые лучи активируют деятельность фермента тирозиназы. Этот фермент, в свою очередь, запускает деятельность пигментных клеток — меланофор. Меланофоры выполняют защитную функцию — в ответ на солнечную экспансию они производят меланин, который неравномерно откладывается в находящихся рядом клетках кожи.
И все-таки почему же у одних людей ультрафиолет не вызывает никакой особой реакции, а у других каждую весну рыжеет лицо, а иногда и плечи, руки и даже спина? Как раз тут и срабатывает генетический фактор. Дело в том, что появление эфелид связано с наличием доминантного рецептора меланокортина-1 (МС1R). Исследования, проведенные в Университете Лейдена (Нидерланды) показали, что у всех веснушчатых испытуемых присутствует хотя бы один вариант МС1R. Причем зависимость прямая – чем больше у человека вариантов МС1R, тем больше у него веснушек.
Кроме того, исследования показали, что у однояйцевых близнецов количество веснушек примерно одинаковое, тогда как у разнояйцевых оно разное, что также подтверждает ведущую роль генетического фактора в формировании эфелид.
Веснушки практически никогда не появляются у младенцев, как правило, они «стартуют» в детстве или подростковом возрасте, а после 40 лет бледнеют и исчезают. Но если ждать до сорока не хочется, то многое можно предпринять уже сейчас.
Есть самые разные способы борьбы с веснушками, как традиционные, так и высокотехнологичные. Можно делать маски из овощей и фруктов, а можно воспользоваться услугами профессионального косметолога или дерматолога, которые предложат один или несколько методов борьбы с эфелидами:
- Отбеливание обесцвечивающими кремами
- Терапия с применением ретиноидов (третиноин, адапален) и азелаиновой кислоты (скинорен)
- Криотерапия. Но тут надо иметь в виду, что веснушки не все и не всегда реагируют на замораживание или прижигание
- Лазеротерапия. Вполне безопасно и эффективно помогает осветлить веснушки и снизить вероятность их появления в дальнейшем
- Фотоомоложение. Пользуется большой популярностью в последнее время
- Химические пилинги. Они также помогут осветлить веснушки и улучшат пигментный обмен
Но, как и во многих других случаях, не стоит доводить дело до долгого и не всегда успешного лечения — лучше прибегнуть к профилактическим мерам. Чтобы чувствительная кожа не реагировала на солнце так остро, можно с наступлением весны начать пользоваться специальными солнцезащитными кремами, такими как, например, линия Capital Soleil Vichy, которая содержит различные кремы, эмульсии и стики для взрослых и детей.
Кроме того, рекомендуется следить за тем, чтобы в рационе присутствовало побольше витаминов, особенно С и РР (ниацина), которые понижают чувствительность кожи к ультрафиолету.
Ну и, конечно, все знают, что не стоит долго находиться на полуденном солнце, так как его лучи наиболее жгучи и вредоносны.
Если же, несмотря на все меры предосторожности, веснушки все-таки появились, то не стоит расстраиваться – в конце концов, это не просто какие-то непонятные пятнышки, а следствие уникальной генетической программы, заложенной поколениями предков.
Источник
Еще со школьной скамьи многие из нас помнят основы генетики. В частности о том, что наши гены бывают доминантными (главными) и рецессивными (второстепенными). Однако у многих все равно возникают вопросы о том, с какой вероятностью их ребенок получит тот или иной признак, или почему у здоровых родителей может родить малыш с тяжелейшим наследственным заболеванием.
Так вот, не надо искать причину в мистических событиях или решении высших сил. Все гораздо проще и прозаичнее. Те же механизмы которые служат нам и помогают выживанию нашего вида, иногда дают сбои и приводят к весьма печальным последствиям.
Как наследуются заболевания (или признаки) по разным путям доминантное/рецессивные
Какие гены априори доминантные, а какие рецессивные?
- Ген смуглой кожи сильнее, чем ген светлой.
- Близорукость и дальнозоркость – доминантные признаки, а нормальное зрение – рецессивный.
- Веснушки признак доминантный. А вот рыжие волосы – рецессивный. Поэтому чаще можно встретить человека с веснушками, но не с рыжего цветом волос. А вот рыжие без веснушек – почти никогда.
- Темные волосы доминируют над светлыми.
- У мужчин облысение – признак доминантный, а вот у женщин – рецессивный. Тут как и в случае с гемофилией отличие из-за XX и XY хромосом.
- Большое количество волос на теле будет доминировать над маленьким (гормональный фон, так же влияет на данный фактор).
- Полные губы – доминантный признак, тонкие рецессивный.
Данный список можно продолжать очень долго. К счастью, остается тот факт, что большинство страшных наследственных заболеваний, таких как сахарный диабет 1 типа, муковизцидоз, фенилкетонурия, синдром Клайнфельтера, прогерия или альбинизм предаются по рецессивному признаку.
Схематичное представление цепочки ДНК
Как выходит, что у здоровых родителей рождаются дети с генетическими заболеваниями?
Как бы это ни было печально, все мы являемся носителями генетических мутаций и не проявленных генетических заболеваний. Чаще всего люди об этом даже не догадываются. Эти гены передаются потомству, но никак не проявляются, так как вероятность того, что у нашей второй половинки окажется точно такая мутация, и то что именно “плохую” версию гена мы оба передадим потомству крайне мала.
Однако если такое все таки случается, то и происходит появление на свет ребенка с генетическим заболеванием. Современные методы диагностики могут распознать самые распространенные заболевания уже на ранних сроках беременности, но все-таки далеко не все.
Альбинизм может возникнуть если оба родителя являются носителями гена альбинизма, который передадут потомкам или в следствии спонтанной мутации.
Мутации этот тот механизм, который помогает видам выживать и развиваться. В идеале, “полезные” должны закрепляться и передаваться в доминантной форме, а “вредные” становиться рецессивными постепенно исчезать из генома. Обычно так и происходит. Но существуют факторы среды, загрязнение атмосферы и многое другое, что наносит непоправимый вред нашей ДНК.
Эти девушки близняшки, которые получили от своих родителей разные копии генов.
Единственный способ наверняка узнать все заболевания и мутации в своих генах – это сдать полный генетический анализ с расшифровкой всех генов. Этот способ уже существует, но из-за высокой стоимость доступен не многим. С каждым годом полное секвенирование ДНК становится все дешевле и на сегодня, некоторые российские лаборатории делают полный ДНК анализ за 500 000 рублей.
Источник
Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.
Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.
Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.
Типы наследования признаков у человека
Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.
Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:
- Моногенное наследование.
- Полигенное.
- Нетрадиционное.
Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.
В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.
Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.
Моногенное наследование
Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.
Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:
- Аутосомно-доминантный.
- Аутосомно-рецессивный.
- Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
- Х-сцепленное рецессивное.
- Голандрическое наследование.
Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.
Признаки аутосомно-доминантного наследования
Тип наследования аутосомно-доминантный – это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.
Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:
- Больной признак проявляется в каждом поколении.
- Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
- Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
- Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
- Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
- Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
- Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.
Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.
Аутосомно-доминантные признаки
Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.
Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.
Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:
- Вьющиеся волосы.
- Темные глаза.
- Прямой нос.
- Горбинка на переносице.
- Облысение в раннем возрасте у мужчин.
- Праворукость.
- Способность сворачивать язык трубочкой.
- Ямочка на подбородке.
Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:
- Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
- Сращение тканей фаланг пальцев.
- Брахидактилия.
- Синдром Марфана.
- Близорукость.
Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.
Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.
К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:
- Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
- Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
- У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
- Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
- Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
- Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%
По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.
Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой
Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:
- Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
- Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
- Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
- Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.
Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:
- Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
- Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
- Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
- Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.
Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.
Аутосомно-доминантные болезни
Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:
- В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
- Поражаются одинаково особи обоих полов.
- Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
- Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
- Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.
Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.
К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:
- Синдром Марфана.
- Болезнь Хантингтона.
- Нейрофиброматоз.
- Туберозный склероз.
- Поликистоз почек и многие другие.
Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.
Синдром Марфана
Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания – аутосомно-доминантный.
Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:
- Худое телосложение.
- Длинные «паучьи» пальцы.
- Пороки сердечно-сосудистой системы.
- Появление растяжек на коже без видимых причин.
- Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
- Раннее развитие остеоартрита.
- Искривление позвоночника.
- Слишком гибкие суставы.
- Возможно нарушение речи.
- Нарушения зрения.
Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.
Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.
Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.
Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.
Хорея Хантингтона
Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:
- Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
- Асоциальное поведение.
- Апатия и раздражительность.
- Проявление шизофренического типа.
- Перепады настроения.
Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.
Полигенное наследование
Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.
Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:
- Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
- Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
- Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.
Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.
Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.
Источник