Рыжие волосы и веснушки генетика

Уважаемый Анатолий Алексеевич! Я длительное время работал дерматовенерологом и отметил, что рыжеволосые люди значительно биологически отличаются от остальной человеческой популяции. Распространение рыжеволосости связано с мутацией в гене MC1R на 16 хромосоме и коррелирует с распространением и путями миграции носителей R1b. Изучая статьи, я нашел тому подтверждение здесь. Pецептор меланкортина MC1R кодирует белок – меланокортиновый рецептор первого типа, который участвует в сигнальных путях, приводящих к выработке темного пигмента эумеланина. Чаще других встречаются различные однонуклеотидные замены в гене MC1R, 80% людей с рыжими волосами или со светлой кожей имеют вариант MC1R, который производит нерабочий белок. Снипы в этом гене также связаны с проявлением пигментных пятен. Если идею выразить упрощенно то:

1. Рыжий цвет волос обусловлен мутацией в гене MC1R.
2. Мутировавшая аллель (выключенный ген или дефицит функции) обуславливает различные оттенки рыжего цвета.
3. Снипы в мутировавшей аллеи обуславливают обуславливают пятнистость кожи (конопатотость).
4. Hосители MC1R мигрировали из южной Сибири в Западную Eвропу, по пути оставляя след в виде популяций, в которых присутствуют R1b и мутировавший MC1R, что коррелирует c вашими данными.
5. Отбор индивидов для генетического тестирования можно производить визуально.
6. Ген MC1R легко выделяется из слюны и соскоба с внутренней поверхности полости рта.
7. Дальнейшая математическая обработка аналогична той, что вы применяете к гаплогруппам Y-хромосомы.
8. Данные по рекомбинантным хромосомам могут являться проверкой выводов, полученных для нерекомбинантных частей человеческого генома (Y-хромосомa и митохондрий).

Если вас заинтересуют мои соображения, то можем обсудить детали, которых много.

С наилучшими пожеланиями,
Alexander Astafiev
MD, PhD, MBA.
Las Vegas, Nevada

—————————————————————————

Уважаемый Александр, все это интересно для людей соответствующей специальности, но когда уже есть метка в виде гаплогруппы R1b, да еще с 871 субкладом, каждый из которых тоже является меткой, то какой практический смысл заменять это одной меткой в виде мутации в гене, и таким образом колоcсально огрублять получаемые данные и пути миграций?

Если Вы действительно заинтересованы в разработке такой методологии, то карты в руки, покажите на конкретных примерах, что Ваша методология покажет такого, что не смогло показать тестирование на R1b и субклады-гаплотипы, и какие загадки удалось решить, которые не смогло решить тестирование на R1b и субклады-гаплотипы. Тогда я Ваш сторонник в продвижении новой методологии.

Сначала – о сути того, что Вы предложили, а именно об использовании гена MC1R, принимая его как маркер рыжеволосости, и рассматривая его как прокси гаплогруппы R1b в ходе древних миграций. Возможно, в древности так и было, сейчас же, конечно, далеко не все носители гаплогруппы R1b являются рыжими, хотя у ирландцев этот цвет волос выражен, хотя опять же не у всех. У французов и прочих испанцев с голландцами гаплогруппа R1b тоже доминирует, однако, доля рыжеволосых там вряд ли намного больше, чем у других. И, в общем, понятно, почему не все R1b рыжие, хотя даже исходную посылку надо многократно доказывать. Этот ген находится в рекомбинантной части хромосомы, поэтому маловероятно, что он столь устойчивый, что при рекомбинации настойчиво побеждает на протяжении сотен поколений. Потому-то и находкой было использовать Y-хромосому, а именно ее снип-мутации и гаплотипы, как метки, которые неистребимы при рекомбинациях. Ее можно истребить только с самим конкретным человеком.

Поэтому если не настаивать на полной симбатности гена рыжеволосости с R1b, то, что Вы предлагаете – это изучение древних миграций рыжих. Не думаю, что историки будут в восторге от такой постановки задачи и ее значимости для изучения древней истории.

Поэтому первый этап – это обоснование гипотезы. Технически это сделать относительно просто на данном этапе – в геномных базах данных есть уже много геномов ископаемых носителей R1b – это хвалынская и ямная культуры, культура колоколовидных кубков, два древнейших эрбина в Испании, возможно, и получится выйти на геном Тутанхамона, если убедить Захи Хавасса в том, что это позволит показать, что фараон был вовсе не европейцем R1b, а древнее их. И напротив, показать, что древние носители других гаплогрупп этого гена не имели. Тогда получится, что этот ген возник в среде носителей гаплогруппы R1b, и за их пределы не вышел на протяжении тысячелетий (что странно, ну да ладно). Поскольку некоторые исследователи считают, что ген лактазы, или в целом ген(ы) лактозной толерантности тоже возникли в среде R1b, то вот уже сопряженные задачи.

Но в отношении «подтверждения выводов» и «выстраивать эшелонированную оборону» в отношении исторических наук у меня здравый скептицизм. Если мы видим миграции эрбинов напрямую, по специфичным меткам R1b, да еще по субкладам, то что даст то, что миграции рыжих с ними совпали? Как это может усилить выводы изучения миграций? Это интересно для генетики, а именно что ген MC1R существует, или экспрессируется только у носителей снип-мутации M343, или L23, или любой нижеследующей (мы ведь и этого не знаем). Но для исторических наук, думаю, никакого дополнительного усиления данных и выводов не получится. Там проблема в другом.

И в связи с тем, где там проблема, приведу маленькую историю. Хорваты прислали мне на днях копию статьи под названием «Four questions for those who still believe in prehistoric Slavs and other fairy tales», то есть «Четыре вопроса для тех, кто все еще верит в доисторических славян и другие сказки», опубликованную в хорватском журнале американским профессором археологии хорватского происхождения. Забавно, что первый вопрос такой – если этничность славян определяется их языком, то как люди могли быть славянами, если они не говорили на славянских языках? Иначе говоря, сначала дается ограничивающее определение, и тогда все, что выходит за его пределы, объявляется несуществующим. Второй вопрос – где точно находилась прародина славян, и какая археологическая культура этой прародине соответствует? Третий – почему нет археологических свидетельств миграций славян на Балканы? Четвертый относился к «специфической форме социальной организации» славян, и того, что автор не мог найти ее в Восточной Европе. Я написал автору письмо, и дал ссылки на несколько работ по ДНК-генеалогии, и заодно на «Переформат», потому что автор явно в ладах с русским языком, и цитирует много статей на русском языке. Он ответил мне в тот же день, написав, что он не верит ни в какие исследования ДНК в отношении этничности, потому что это все равно, что измерять черепа в поисках ариев.

Замечаете проблему? Он не понимает, что ДНК-генеалогия поисками этничности не занимается, а уж про сопоставление с измерениями черепов нечего и обсуждать. Поэтому переписку я тут же прекратил, и на его письмо не ответил. Тем более что он явный славянофоб, судя по его фразе о том, что историки, изучающие раннее славянство, напоминают змею, поднимающую из-под земли свою «безобразную голову».

Так вот, когда у некоторых (многих) историков такой взгляд, что ДНК-генеалогия – это все равно, что черепа измерять, то это означает, что они сами выстраивают вокруг себя эшелонированную оборону. Не мы выстраиваем, а они. И их миграции рыжих совершенно не интересуют, как, впрочем, и миграции носителей гаплогрупп R1a или R1b, как и любых других.

Подписывайтесь на канал «ДНК-генеалогия» в Яндекс Дзен (https://zen.yandex.ru/dna) и ставьте палец вверх! Это официальный научно-популярный канал Академии ДНК-генеалогии (https://dna-academy.ru/), на котором вы всегда найдёте много новой и интересной информации.

А.А. Клёсов, профессор

Рыжеволосых людей в мире немного, а их генетика дает им как преимущества перед другими людьми, так и недостатки. Неизбежно возникает много неправильных представлений и стереотипов о рыжих, которые приводят к преувеличенному, даже насильственному их неодобрению на протяжении всей истории. Так рыжеволосые люди были ведьмами, вампирами, нимфами…

Рыжие составляют всего два процента населения мира, но их необычность не останавливается только на этом.

Например, рыжие женщины на 25% чувствительнее к боли, чем женщины с другим цветом волос, они очень медленно седеют, они более чувствительны к высоким и низким температурам и так далее.

Вот несколько уникальных характеристик рыжих людей, которые делают их особенными:

Красный ген – это мутация

Так называемый “красный ген” фактически является мутированным белком MC1R. Эта мутация отвечает за рыжие волосы всех оттенков, бледную кожу и веснушки. Красный ген является рецессивным, что означает, что он передается от обоих родителей.

Сочетание рыжих волос и голубых глаз – самое редкое в мире. Рыжеволосые люди обычно имеют карие и зеленые глаза.

Благодаря мутации им нужно меньше витамина D, чем «обычным смертным», и они имеют меньший риск таких заболеваний, как диабет и артрит. Короче говоря, у них есть ген, который увеличивает чувствительность к солнечному свету.

По некоторым данным люди с рыжими волосами обладают хорошим чувством юмора. Однако, это скорее связано с представлениями, сложившимися в 19 веке. В то время люди с таким цветом волос обычно играли в комедиях, так как они выделялись в толпе.

Только 2% населения имеют рыжие волосы

Хотя собрать информацию о том, сколько на самом деле в мире рыжих людей довольно трудно, считается, что они составляют от 1 до 2% населения мира. В Шотландии их больше всего – около 19%.

Рыжие волосы седеют не так быстро

Никто не застрахован от седых волос, но рыжие волосы седеют очень медленно и при этом сначала превращаются в светлые волосы, а затем, наконец, в серые или белые. Это связано с сильным окрашивающим пигментом в рыжих волосах.

У них меньше волос, чем у других людей

Когда вы думаете о рыжеволосых людях, вы, вероятно, представляете их с пышными волосами, но у рыжеволосых людей меньше волос. Отдельные волосы у них толще в диаметре, что придает пышность их шевелюре.

Большая чувствительность к боли

Исследование, опубликованное в Американской ассоциации анестезиологов, показало, что рыжеволосые добровольцы использовали на 19% больше анестетиков, чем темноволосые. Это означает, что они более чувствительны к боли, особенно вызванной высокими или низкими температурами.

У них вырабатывается больше витамина D

Хотя они более подвержены солнечным ожогам, у них есть одно преимущество, когда речь идет о солнечном свете. У рыжих людей лучше вырабатывается витамин D. Именно в североевропейских странах самое большое количество рыжеволосых людей. Они обладают светлой кожей, так как подвергаются воздействию меньшего количества солнечного света.

С другой стороны, у людей с темным цветом кожи выработана блокада для вредных ультрафиолетовых лучей, но в этом процессе они потеряли способность естественным образом воспроизводить большое количество витамина D.

Заблуждения о рыжеволосых людях на протяжении всей истории

Древние греки считали, что рыжеволосые люди были вампирами. В Египте рыжие волосы ассоциировались со злым богом Сифом, а римляне демонстрировали свое недоверие к людям с рыжими волосами, выдавая им красные парики, в которых они играли рабов в различных пьесах.

Многие древние христианские общины считали, что рыжие волосы были признаком дьявола. Неизвестно, откуда исходит это предубеждение, но многие полагают, что старые христианские общины считали, что у Иуды были рыжие волосы.

Эта вера стала настолько популярной, что изображения рыжеволосого Иуды можно было увидеть в 16 веке в Англии, Франции, Фландрии и Испании.